“Provo indignazione. Su 26 nuove diagnosi di SMA1 del 2022, solo 8 sono avvenute con lo screening neonatale. Questo significa che almeno 18 bambini sono stati diagnosticati in ritardo: una colpa terribile per una patologia come la SMA che progredisce molto rapidamente. Se in ogni regione italiana ci fosse lo screening obbligatorio, come in Puglia, quei 18 bambini avrebbero avuto maggiori possibilità di cure.
Ma perché nessuno se ne prende carico?”
Lo dichiara il Consigliere e commissario regionale della Puglia di Azione Fabiano Amati, promotore della legge pugliese sullo screening obbligatorio per la SMA.
“Il numero di 18 bambini con diagnosi tardiva è certamente in difetto, perché potrebbero esserci bambini che non sono stati ancora diagnosticati e quindi il numero complessivo potrebbe essere più alto.
Nel 2022 in Italia ci sono state 393.000 nuove nascite, con 39 potenziali diagnosi di SMA, di cui 23 (il 60%) potrebbero essere SMA1: la forma più grave.
Dai dati in nostro possesso, salvo ulteriori verifiche, le nuove diagnosi italiane di SMA1 sono 26, ossia 3 in più rispetto alla stima. Di questi 26, 8 sono stati diagnosticati con lo screening neonatale, 2 sono stati accompagnati per scelta dei genitori alle cure palliative, 1 paziente aveva 6 copie del gene SMN2 e quindi non bisognoso di terapia o particolari cure.
È mai possibile una situazione del genere, considerato che disponiamo di terapie per modificare felicemente la storia naturale della malattia? È mai possibile che solo in Puglia deve essere attivo lo screening obbligatorio e generalizzato? E gli altri bambini delle altre regioni cosa hanno fatto di male per non avere lo stesso servizio?
A questo punto un riepilogo per rendere chiara la situazione.
Da un anno e mezzo in Puglia si effettua lo screening neonatale obbligatorio per diagnosticare precocemente (in fase senza sintomi) l’Atrofia muscolare spinale – SMA, una malattia terribile, mortale nelle forme più gravi e fortemente invalidante.
Lo screening per questa malattia è previsto da una legge dello Stato, ma viene effettuato in forma totale e obbligatoria – purtroppo – solo in Puglia.
In tempi recentissimi sono state messe a punto terapie efficacissime, approvate da AIFA, che se somministrate in fase asintomatica, quindi nei primi giorni di vita, riescono a fermare gli effetti gravi e invalidanti della malattia o a cambiare in modo notevole e ampiamente migliorativo il suo corso naturale.
In Puglia, grazie allo screening obbligatorio, sono stati diagnosticati (ultimo anno e mezzo), in fase precocissima e asintomatica, quattro casi su circa 38mila neonati, ai quali sono state somministrate le terapie: ad oggi – per il primo caso diagnosticato di SMA 1 (la più grave) – sono passati 14 mesi dalla terapia, non si registrano sintomi (cosa impossibile senza la terapia tempestiva) e lo sviluppo motorio risulta coerente con l’età.
Nel resto dell’Italia, invece e tranne rare eccezioni, non si effettua lo screening obbligatorio e alla maggior parte dei bambini affetti dalla malattia la terapia viene somministrata in fase già sintomatica, ossia in una condizione evidente di invalidità e a causa (appunto) della diagnosi tardiva, riducendo di molto il potenziale curativo delle terapie.
Questa è una clamorosa ingiustizia, da evitare in ogni modo. Una sorte di federalismo sanitario, per cui se nasci in Puglia tutto bene e se nasci altrove è un problema.
Per questi motivi occorre sensibilizzare tutti per un intervento immediato e risolutivo.”
